Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita
Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita
Dora Fonseca, Andrés Gutiérrez, Claudia Silva … [et.al]
- Bogotá, D. C. Instituto Nacional de Salud 2005
- 220-30 ilus.;tbls.;grafs
- Vol. 25, no. 2 (jun. 2005)
Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95 por ciento de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxi = Biomedica
Hiperplasia suprarrenal congénita
Esteroide 21-hidroxilasa
Mutación puntual
Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95 por ciento de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxi = Biomedica
Hiperplasia suprarrenal congénita
Esteroide 21-hidroxilasa
Mutación puntual