Genética clínica: diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias / J. Jesus Guizar-Vazquez; editado por Jorge Alberto Santos Pérez

Incluye referencias bibliográficas, glosario e índice.

Genética actual y medicina moderna. -- Bases moleculares de la herencia. -- Aspectos citogenéticas de la herencia. -- El origen de la variabilidad humana. -- Mutación génica -- Biología molecular y medicina. -- Cromatina X y la regulación de la inactivación del cromosoma X. Cromatina Y. -- Alteraciones cromosómaticas de los autosomas. -- Alteraciones de los gonosomas. -- Utilidad clínica de la metodología citogenética. -- La historia clínica en genética. -- Trastornos autosómicos dominantes. -- Trastornos autosómicos recesivos. -- Trastornos ligados al cromosoma X. -- Interacción génica ambiental en las enfermedades hereditarias. -- Mecanismos no clásicos de transmisión hereditaria. -- Diferenciación celular. -- Genética del crecimiento y el desarrollo. -- Defectos en los campos de desarrollo blastogénico. -- Mecanismos de la teratogénesis. -- Malformaciones congénitas de etiología multifactorial? Epidemiología de las malformaciones congénitas. -- Multifactoriales sistémicos. -- Genética de los trastornos mentales. -- Errores innatos del metabolismo. -- Diferenciación sexual normal y sus alteraciones? Infertilidad ? Hipodoncia y su relevancia en el diagnostico clínico. -- Genética y hematología. -- Sordera de causa genética. -- Oftalmogenética. -- Demencias hereditarias. -- Displasias óseas. -- Cáncer y genética. -- Diagnóstico prenatal. -- Recursos terapéuticos en genética. -- Terapia génica. -- Aspectos psicosociales y psicoterapia de los padecimientos congénitos y hereditarios. -- Asesoramiento genético. -- Inmunogenética del complejo principal de histocompatibilidad. -- Transtornos mitocondriales. -- Genodermatosis. -- Trastornos genéticos por defectos en glucosilación. -- Bioestadística en genética clínica. -- Marcadores genéticos. Importancia antropológica y biomédica. -- Contribución de la patología genética al estudio de las poblaciones. -- Genética y evolución. -- Mapa mórbido del humano. -- Proyecto: genoma humano. -- Consideraciones bioéticas sobre el Proyecto: genoma humano. -- La huella genética o perfil de DNA. -- Recursos informáticos en genética. -- Farmacogenética y farmacogenómica.